Dans certains cas, les neurofibromatoses peuvent entraîner des complications graves comme le cancer. Mais la maladie est généralement gérable si elle est diagnostiquée et traitée tôt.
La cause des neurofibromatoses n’est pas entièrement comprise, mais elle semble impliquer des mutations dans les gènes qui suppriment la croissance des cellules du système nerveux. Ces gènes comprennent NF1, NF2, SMARCB1 et LZTR1. Les mutations empêchent ces gènes de produire des protéines normales qui contrôlent le fonctionnement des cellules. Au fil du temps, cela permet aux cellules de croître plus rapidement et de créer des tumeurs. Les deux principaux types de troubles sont la NF1 et la NF2.
Les personnes atteintes de neurofibromatose classique (NF1) présentent un changement (mutation) dans le gène sur le chromosome 17. Cela amène les cellules à produire une protéine appelée neurofibromine, qui aide à réguler la vitesse de croissance des cellules. Le gène défectueux affecte toutes les cellules du corps, de sorte que la plupart des personnes atteintes de ce type de neurofibromatose ont de nombreuses tumeurs.
Chez les personnes atteintes de NF1, les tumeurs se développent le plus souvent sur les revêtements des tissus nerveux, appelées neurofibromes. Ceux-ci sont généralement indolores et à croissance lente, et peuvent ou non provoquer des symptômes. Certaines personnes atteintes de NF1 présentent des amas de taches de rousseur à des endroits inhabituels, comme les aisselles et l’aine.
Les tumeurs spécialisées trouvées dans NF2 sont appelées neurofibromes plexiformes. Ceux-ci sont plus susceptibles de se développer sur les nerfs qui sortent de la colonne vertébrale. Ils peuvent croître au point de comprimer les nerfs et de provoquer des douleurs, des engourdissements ou une faiblesse. Les médecins peuvent traiter les neurofibromes plexiformes en les retirant chirurgicalement. Ils utilisent également des médicaments pour contrôler la taille des neurofibromes plexiformes ou pour empêcher leur repousse.